Mendeley  

Zotero  

Azadi Cheshmekabodi H, Sadoughi F, Nasiri S. A Model for Spinal Muscular Atrophy Disease Registry for Iran. Payesh 2025; 24 (4) :439-455
URL: http://payeshjournal.ir/article-1-2576-fa.html

مقدمه: بیماری آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری نادر ژنتیکی از نوع عصبی- عضلانی بوده و علل عمده مرگ‌ومیر نوزادان محسوب می‌شود که بر نورون‌های حرکتی نخاعی تأثیر می‌گذارد. تنوع درجات این بیماری و  نبود سیستم ثبت اطلاعات کامل و یکپارچه مانع از کیفیت در ارائه مراقبت، تشخیص زودهنگام و درمان به‌موقع می‌شود. بنابراین، سیستم‌ ثبت بیماری به‌عنوان مکمل پرونده پزشکی بیمار تلقی می­شوند. هدف از این پژوهش ارائه الگوی سیستم ثبت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در ایران بود.
مواد و روش کار: پژوهش حاضر از نوع کاربردی بود. ابتدا با روش توصیفی-مقایسه ای، ویژگی­های سیستم ثبت ملی (پاکستان، جمهوری چک، استرالیا و کانادا) و سیستم‌های ثبت بین‌المللی (تحقیقات کاربردی در ارزیابی و درمان اختلالات عصبی عضلانی اروپا (ترت ان ام دی)، مراقبت هوشمند و ری استور) برای بیماری آتروفی عضلانی نخاعی بررسی و مقایسه شد. سپس، الگوی اولیه پیشنهادی سیستم ثبت آتروفی عضلانی نخاعی برای ایران طراحی و با روش دلفی در دو دور توسط خبرگان اعتبارسنجی شد. جامعه پژوهش شامل ۱۵ نفر از خبرگان با تخصص انفورماتیک پزشکی، مدیریت اطلاعات سلامت، متخصص مغز و اعصاب و ژنتیک پزشکی بود که نمونه‌گیری به‌صورت غیر تصادفی هدفمند انجام شد. درنهایت، مواردی که بالای ۷۵ درصد توافق را کسب نمودند در الگوی نهایی لحاظ و موارد کمتر از ۵۰ درصد از الگو حذف شد.
یافته‌ها: از ۷۹ مؤلفه که به نظرخواهی خبرگان رسید؛ ۵۸ مؤلفه در دور اول دلفی و پنج مؤلفه در دور دوم دلفی توافق جمعی بیشتر از ۷۵ درصد را کسب کردند. بنابراین، الگوی نهایی سیستم ثبت بیماری SMA در ایران شامل هشت بُعد و ۶۳ مؤلفه بود. ویژگی‌های مربوط به الگوی سیستم ثبت  SMAدر ابعاد هدف، ساختار (نوع سیستم ثبت، روش اجرای سیستم ثبت و سازمان‌های مشارکت‌کننده)، منبع داده (اولیه و ثانویه)، گردآوری داده (روش، مسئول، مکان گردآوری داده و معیار ثبت داده)، کنترل کیفیت داده (روش‌های ارزیابی و ویژگی‌های کیفیت داده)، امنیت (نحوه دسترسی و روش‌های امنیت داده)، تحلیل داده و گزارش‌دهی و انتشار اطلاعات (نحوه گزارش دهی، بازنمایی و فواصل زمانی گزارش دهی) طبقه‌بندی شدند.
نتیجه‌گیری: انتظار می­رود الگوی ارائه‌شده بتواند در بهبود مدیریت پیامد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، ارائه خدمات بهتر، دستیابی به سیستم اطلاعات یکپارچه و تسهیل در تحقیقات مؤثر واقع شود.